07.04.2026. Radenka Kuzmanić Šamija

Genetska podloga neurorazvojnih odstupanja – novi standard u dijagnostici

Genetsko testiranje predstavlja važan dijagnostički alat koji omogućuje prepoznavanje genetske etiologije bolesti, čime se otvaraju mogućnosti preciznijeg liječenja te bolje usmjerava daljnji terapijski pristup i procjena prognoze.

Neurorazvojna odstupanja predstavljaju široku i kompleksnu skupinu poremećaja koji nastaju kao posljedica promjena u razvoju mozga i živčanog sustava. Umjesto da zahvaćaju samo jedno područje funkcioniranja, ona najčešće uključuju više razvojnih domena istovremeno – motoriku, komunikaciju, ponašanje, kogniciju i regulaciju emocija.

U tu skupinu ubrajamo različita stanja poput poremećaja iz autističnog spektra, poremećaja komunikacije i govora, intelektualnih teškoća, epilepsije, ali i mišićnih bolesti koje se često manifestiraju kroz slabost, hipotoničnost i kašnjenje u motoričkom razvoju. Ključno je razumjeti da se ova stanja vrlo često ne javljaju izolirano, već se međusobno preklapaju i nadopunjuju.

Razvoj mozga i neuromišićnog sustava izuzetno je složen proces koji uključuje precizno regulirane mehanizme rasta, migracije i povezivanja neurona, ali i pravilnu funkciju mišića i živčano-mišićne spojnice. Kada dođe do odstupanja u tim procesima, posljedice se mogu očitovati na različite načine:

kašnjenje u motornom razvoju
smanjen mišićni tonus (hipotonija) ili mišićna slabost
poteškoće u razvoju govora i komunikacije
odstupanja u socijalnoj interakciji i ponašanju
kognitivne teškoće
epileptički napadaji

Kod nekog djeteta jedan će simptom biti izraženiji, dok će kod drugog dominirati drugačija klinička slika.

Genetika kao poveznica

U posljednjem desetljeću došlo je do velikog napretka u otkrivanju gena uključenih u razvoj i funkciju mozga, ali i mišića. Promjene u tim genima mogu utjecati na:

sinaptičku funkciju i prijenos signala između neurona
razvoj neuronskih mreža
regulaciju ekscitabilnosti mozga
strukturu i funkciju mišićnih vlakana

Zbog toga ista genetska promjena može rezultirati kombinacijom simptoma – primjerice, razvojnim kašnjenjem, poremećajem ponašanja, mišićnom slabošću i epileptičkim napadajima.

Ovaj uvid značajno mijenja način na koji pristupamo dijagnostici: umjesto promatranja pojedinačnih dijagnoza, fokus se pomiče prema prepoznavanju uzroka na molekularnoj razini.

Uloga genetskog testiranja

Genetsko testiranje danas postaje ključan dio obrade djece s epilepsijama, neurorazvojnim odstupanjima i sumnjom na neuromišićne bolesti.

Njegova vrijednost je višestruka:

Razumijevanje uzroka

Umjesto da se opisuje niz simptoma, genetsko testiranje omogućuje otkrivanje osnovnog uzroka odstupanja.

Precizna dijagnoza

U mnogim slučajevima moguće je identificirati specifičan genetski sindrom ili mutaciju gena čime se postavlja jasna i konačna dijagnoza.

Individualizirani pristup liječenju

Sve više terapijskih odluka temelji se na genetskom nalazu. Razumijevanje mehanizma bolesti omogućuje:

odabir ciljane terapije
pravovremeno uključivanje rehabilitacije i potpornog liječenja
izbjegavanje potencijalno neučinkovitih ili štetnih terapija

Procjena tijeka bolesti

Genetski nalaz može pomoći u predviđanju razvoja djeteta, uključujući progresiju osnovne bolesti i pojavu dodatnih neuroloških simptoma.

Podrška obitelji

Dobivanje jasne dijagnoze često donosi olakšanje obitelji te omogućuje kvalitetno genetsko savjetovanje i planiranje budućnosti

Kada razmišljati o genetskom testiranju?

Genetsko testiranje treba razmotriti kod djece koja imaju:

kašnjenje u razvoju (osobito motoričkom)
mišićnu slabost ili hipotoniju
poremećaje iz autističnog spektra
poremećaje komunikacije
kombinaciju više neurorazvojnih odstupanja
epilepsiju nejasnog uzroka

Posebno je važno naglasiti da prisutnost kombinacije različitih neuroloških simptoma značajno povećava vjerojatnost genetske podloge.

Novi standard u dijagnostici

Razvoj tehnologija poput sekvenciranja egzoma i genoma omogućio je brže, dostupnije i preciznije postavljanje dijagnoze nego ikada prije. Danas je moguće jednim testom obuhvatiti gene povezane i s neurorazvojnim i s neuromišićnim bolestima.

Zbog toga genetsko testiranje sve više prelazi iz dodatne opcije u standardnu dijagnostičku metodu u obradi epilepsija, neurorazvojnih odstupanja i sumnje na neuromišićne bolesti.

Zaključak

Značajan dio neurorazvojnih odstupanja djece, epilepsija i mišićnih bolesti ima podlogu u genetskim mutacijama. Umjesto promatranja simptoma odvojeno, suvremeni pristup usmjeren je na razumijevanje njihove povezanosti i uzroka.

Genetsko testiranje omogućuje povezivanje svih kliničkih znakova u jedinstvenu cjelinu te otvara prostor za precizniji, učinkovitiji i individualiziran pristup svakom djetetu.

U suvremenoj medicini, put od simptoma do uzroka sve češće vodi upravo kroz genetiku – i upravo tu leži najveći napredak u skrbi za djecu s neurorazvojnim i neuromišićnim odstupanjima te epilepsijama.

Genetsko testiranje je jednostavan i bezbolan postupak za djecu.
U većini slučajeva uzorak se uzima brisom sluznice usne šupljine (bukalni bris) i prikupljanjem male količine sline. Postupak je brz, neinvazivan i u potpunosti bezbolan za dijete.

Za pretragu nije potrebna posebna priprema, a samo uzimanje uzorka traje svega nekoliko sekundi.

Iz dobivenog uzorka izolira se DNA, koja se zatim analizira u specijaliziranim, akreditiranim laboratorijima u inozemstvu. Rezultati analize omogućuju bolje razumijevanje uzroka bolesti te pomažu u daljnjem planiranju dijagnostike i liječenja.

Sve informacije i stručne upute o genetskom testiranju u kontekstu neurorazvojnih odstupanja i bolesti kod djece, epilepsije i mišićnih bolesti pruža izv. prof. dr. sc. Radenka Kuzmanić Šamija.

Savjetovanje i obrada dostupni su u: